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重测组

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群体与进化遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的学科。基因突变、随机漂变、群体迁徙以及自然选择是影响群体遗传结构变化的的重要因素。群体进化理论在微生物学、生态学、系统生物学、疾病研究、动植物遗传育种等多个研究领域都具有重要的指导作用。高通量测序技术的出现使得在全基因组水平上研究群体的进化规律成为可能。目前应用到该领域的高通量测序技术有全基因组重测序、目标区域捕获测序、简化基因组测序等。涉及研究方向进化起源研究、环境适应性研究、癌症体细胞突变、超高密度遗传图谱的构建、重要性状的精细定位、种质资源多样性研究、突变体研究等。

全基因组重测序

全基因组重测序的目的是对参考基因组已知的物种的样本进行全基因组的测序。随着越来越多的参考基因组的获得,全基因组重测序的需求量也越来越大。

目标区域捕获重测序

目标区域重测序是一种能够对大量样本的特定区域用二代测序法进行快速而有效的测序的方法,如外显子测序、CpG岛测序等。

简化基因组测序

简化基因组测序技术是在高通量测序基础上发展起来的一项基于全基因组酶切位点的简化基因组测序技术。该方法仅对酶切位点周围的序列进行选择性测序,这极大降低了测序的成本,而且通过一次测序可以获得数以万计的多态性标记。常见的简化基因组方法有RAD、GBS等。

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